PrenatalSafe: UN INNOVATIVO TEST DEL DNA, SEMPLICE E SICURO PER LA DIAGNOSI PRENATALE NON INVASIVA DELLE ANOMALIE GENETICHE PIU’ FREQUENTI.

La ricerca scientifica ha dato vita a un esame prenatale non invasivo che, analizzando il DNA fetale circolante nel sangue materno, valuta il rischio di aneuploidie fetali (variazioni anomala nel numero dei cromosomi di un individuo) comuni in gravidanza, quali quelle relative ai cromosomi 21, 18, 13 e dei cromosomi sessuali (X e Y).

E’ un test NON INVASIVO, privo di rischi per il feto e la madre.

Come si effettua il test?

Si effettua con solo un prelievo di sangue materno.

Durante la gravidanza, alcuni frammenti del Dna del feto circolano nel sangue materno. Il DNA fetale è rilevabile a partire dalla 5° settimana di gestazione. La sua concentrazione aumenta nelle settimane successive e scompare subito dopo il parto. La quantità di DNA fetale circolante dalla 9°-10° settimana di gestazione è sufficiente per garantire l’elevata specificità e sensibilità del test.

Il test viene eseguito mediante un semplice prelievo di sangue della donna in gravidanza, con un età gestazionale di almeno 10 settimane. Per questo motivo come già specificato è del tutto sicuro per la madre e per il feto.

Tramite una complessa analisi di laboratorio, viene isolato il DNA fetale presente in circolo nel sangue materno durante la gravidanza. Successivamente, attraverso un processo tecnologico avanzato, che impiega tecniche innovative di Next Generation Sequencing (NGS), le sequenze cromosomiche del DNA fetale vengono quantificate mediante sofisticate analisi bioinformatiche, al fine di determinare la presenza di anomalie genetiche fetali più frequenti.

Il test non può escludere la presenza di tutte le anomalie cromosomiche fetali.

L’esame, che si basa sulle più recenti evoluzioni dei test prenatali non invasivi, ha dimostrato un’attendibilità superiore al 99% nel rilevare la trisomia 21, la trisomia 18 e la trisomia 13, e del 92 % per rilevare la Monosomia X, con percentuali di falsi positivi minori dello 0 .1 % .

L’errore diagnostico del test è molto basso ( minore dell' 1 % per le trisomie 21, 18 e 13, e circa l' 8 % per la monosomia del cromosoma X, con percentuali di falsi positivi minori dello 0.1 %) , tuttavia non si può escludere in modo assoluto.

L’esame prenatale non invasivo che analizza il DNA fetale presente nel sangue materno, è solo una delle opzioni per la gestante per determinare il rischio di patologie cromosomiche durante la gravidanza.

Esistono diversi altri screening effettuabili in questo periodo. In particolare, un’ indagine citogenetica più approfondita può essere ottenuta mediante “diagnosi prenatale invasiva”, che può essere eseguita su villi coriali (villocentesi) o liquido amniotico (amniocentesi).

Il prelievo dei villi coriali (tessuto placentare che, pur essendo separato dal feto, ne contiene lo stesso DNA), o villocentesi, è effettuato tra la 11^ e la 12^ settimana di gestazione e consiste nel prelievo, sotto controllo ecografico, di un piccolo campione di villi coriali mediante una puntura attraverso l’ addome materno. Tale prelievo comporta un rischio di aborto inferiore al 2%. L’ esame citogenetico viene condotto dal DNA estratto dalle cellule fetali contenute nei villi coriali. Il prelievo del liquido amniotico o amniocentesi viene eseguito mediante puntura transaddominale ecoguidata tra la 16^ e la 18^ settimana di gravidanza e comporta un rischio di aborto inferiore all’ 1%. In questo caso, l’ esame citogenetico viene condotto sulle cellule fetali presenti nel liquido amniotico.

Le suddette indagini possono inoltre fornire un’ analisi cromosomica completa del feto e sono fortemente raccomandate, in particolar modo, alle pazienti con età superiore ai 35 anni.

Dr. Francesco Crescenzi